F-waves persistence in peripheral sensory syndromes / Persistência das ondas-F nas síndromes sensitivas periféricas

Abstract Background The distinction between sensory neuronopathies (SN), which is by definition purely sensory, and sensory polyneuropathies (SP) and sensory multineuropathies (SM) is important for etiologic investigation and prognosis estimation. However, this task is often challenging in clinical practice. We hypothesize that F-wave assessment might be helpful, since it is able to detect subtle signs of motor involvement, which are found in SP and SM, but not in SN. Objective The aim of the present study was to determine whether F-waves are useful to distinguish SN from SP and SM. Methods We selected 21 patients with SP (12 diabetes mellitus, 4 transthyretin familial amyloid polyneuropathy, 4 others), 22 with SM (22 leprosy), and 26 with SN (13 immune-mediated, 10 idiopathic, 3 others) according to clinical-electrophysiological-etiological criteria. For every subject, we collected data on height and performed 20 supramaximal distal stimuli in median, ulnar, peroneal, and tibial nerves, bilaterally, to record F-waves. Latencies (minimum and mean) and persistences were compared across groups using the Kruskal-Wallis and Bonferroni tests. P-values < 0.05 were considered significant. Results All groups were age, gender, and height-matched. Overall, there were no significant between-group differences regarding F-wave latencies. In contrast, F-wave persistence was able to stratify the groups. Peroneal F-wave persistence was higher, bilaterally, in the SN group compared to SM and SP (p < 0.05). In addition, F-waves persistence of the ulnar and tibial nerves was also helpful to separate SN from SP (p < 0.05). Conclusion F-wave persistence of the peroneal nerves might be an additional and useful diagnostic tool to differentiate peripheral sensory syndromes.

Resumo Antecedentes A distinção entre neuronopatias sensitivas (SN) e polineuropatias sensitivas (SP) e multineuropatias sensitivas (SM) é importante para a investigação etiológica e para o prognóstico. Contudo, esta tarefa é desafiadora na prática clínica. Hipotetizou-se que a avaliação das ondas-F pode ser útil, por ser capaz de detectar envolvimento motor nas SP e SM, mas não nas SN. Objetivo Determinar se as ondas-F podem ajudar a distinguir entre SN, SP e SM. Métodos Selecionou-se 21 pacientes com SP (12 diabetes mellitus, 4 ATTR-FAP e 4 com outras neuropatias), 22 com SM (22 hanseníases) e 26 com SN (13 imunomediadas, 10 idiopáticas e 3 com outras neuronopatias), de acordo com critérios clínicos, etiológicos e eletrofisiológicos. Para cada indivíduo, foi aferida a altura e foram aplicados 20 estímulos distais supramáximos nos nervos mediano, ulnar, fibular e tibial, bilateralmente, para registrar as ondas-F. Uma comparação foi feita, por grupo, das latências (mínimas e médias) e persistências pelos testes Kruskal-Wallis e Bonferroni. Valores de p < 0.05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Todos os grupos foram pareados por idade, sexo e altura. Não houve diferença estatística significativa entre os grupos quanto às latências das ondas-F. A persistência da onda-F foi capaz de estratificar os grupos, sendo as dos nervos fibulares bilateralmente maiores no grupo SN que nos grupos SM e SP (p < 0.05). Adicionalmente, a persistência das ondas-F dos nervos ulnares e tibiais também foi útil para distinguir SN de SP (p < 0.05). Conclusão A persistência das ondas-F dos nervos fibulares pode ser uma ferramenta adicional e útil para diferenciar síndromes sensitivas periféricas.

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy / Atualização das recomendações do consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

Misdiagnosis and diagnostic delay in non-paraneoplastic sensory neuronopathies / Erro e atraso diagnóstico nas neuronopatias sensitivas não paraneoplásicas

ABSTRACT Sensory neuronopathies (SN) are a group of peripheral nerve disorders characterized by multifocal non-length-dependent sensory deficits and sensory ataxia. Its recognition is essential not only for proper management but also to guide the etiological investigation. The uncommon SN clinical picture and its rarity set the conditions for the misdiagnosis and the diagnostic delay, especially in non-paraneoplastic SN. Therefore, our objectives were to characterize the diagnostic odyssey for non-paraneoplastic SN patients, as well as to identify possible associated factors. Methods We consecutively enrolled 48 non-paraneoplastic SN patients followed in a tertiary neuromuscular clinic at the University of Campinas (Brazil). All patients were instructed to retrieve their previous medical records, and we collected the data regarding demographics, disease onset, previous incorrect diagnoses made and the recommended treatments. Results There were 34 women, with a mean age at the diagnosis of 45.9 ± 12.2 years, and 28/48 (58%) of the patients were idiopathic. Negative sensory symptoms were the heralding symptoms in 25/48 (52%); these were asymmetric in 36/48 (75%) and followed a chronic course in 35/48 (73%). On average, it took 5.4 ± 5.3 years for SN to be diagnosed; patients had an average of 3.4 ± 1.5 incorrect diagnoses. A disease onset before the age of 40 was associated to shorter diagnosis delay (3.7 ± 3.4 vs. 7.8 ± 6.7 years, p = 0.01). Conclusions These results suggest that diagnostic delay and misdiagnosis are frequent in non-paraneoplastic SN patients. As in other rare conditions, increased awareness in all the healthcare system levels is paramount to ensure accurate diagnosis and to improve care of these patients.

RESUMO As neuronopatias sensitivas (NS) representam um grupo de doenças caracterizadas por ataxia sensitiva e déficits sensitivos multifocais e não-comprimento dependentes. O seu reconhecimento é fundamental para o tratamento apropriado e para a investigação de doenças associadas. O quadro clínico pouco frequente aliado à baixa prevalência, especialmente das formas não-paraneoplásicas (NSnp), colaboram para o atraso e erro no diagnóstico. Os objetivos desse trabalho são descrever a odisseia diagnóstica dos pacientes com NSnp e tentar identificar possíveis fatores associados. Métodos Foram incluídos consecutivamente 48 pacientes com NSnp acompanhados no ambulatório de doenças neuromusculares da Universidade Estadual de Campinas (Brasil). Dados demográficos e sobre o início da NS (incluindo diagnósticos que lhes foram dados e tratamentos prescritos) foram coletados. Resultados Na coorte descrita havia 34 mulheres e a idade ao diagnóstico era de 45,9 ± 12,2 anos. Os sintomas inaugurais eram sensitivos deficitários em 25/48 (52%) dos pacientes, sendo assimétricos em 36/48 (75%) e de evolução crônica em 35/48 (73%). Para 28/48 (58%) dos pacientes a NS era idiopática. Em média, os pacientes com NSnp tiveram um atraso diagnóstico de 5,4 ± 5,3 anos com uma média de 3,4 ± 1,5 diagnósticos incorretos. Pacientes com início antes dos 40 anos tiveram diagnóstico mais precoce que aqueles com início tardio (3,7 ± 3,4 vs. 7,8 ± 6,7 anos, p = 0,01). Conclusão Os dados ora apresentados sugerem que o erro e o atraso diagnóstico são frequentes e impactam os pacientes com NS. A importância do diagnóstico das NS deve ser constante em todos os níveis do sistema de saúde para o diagnóstico correto e a consequente melhora no cuidado a esses pacientes.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives / Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que "saltam exons" ou "passam" por código de parada prematura.

Derek Denny-Brown: the man behind the ganglia / Derek Denny-Brown: o homem por detrás dos gânglios

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.

Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings / Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

ABSTRACT The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment.

RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.

Ulnar sensory-motor amplitude ratio: a new tool to differentiate ganglionopathy from polyneuropathy / Razao de amplitude sensitivo-motora ulnar: novo parametro para diferenciar ganglionopatia de polineuropatia

The objective of this study was to evaluate if the ratio of ulnar sensory nerve action potential (SNAP) over compound muscle action potential (CMAP) amplitudes (USMAR) would help in the distinction between ganglionopathy (GNP) and polyneuropathy (PNP). Methods We reviewed the nerve conductions studies and electromyography (EMG) of 18 GNP patients, 33 diabetic PNP patients and 56 controls. GNP was defined by simultaneous nerve conduction studies (NCS) and magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. PNP was defined by usual clinical and NCS criteria. We used ANOVA with post-hoc Tukey test and ROC curve analysis to compare ulnar SNAP and CMAP, as well as USMAR in the groups. Results Ulnar CMAP amplitudes were similar between GNP x PNP x Controls (p=0.253), but ulnar SNAP amplitudes (1.6±3.2 x 11.9±9.1 × 45.7±24.7) and USMAR values (0.3±0.3 × 1.5±0.9 × 4.6±2.2) were significantly different. A USMAR threshold of 0.71 was able to differentiate GNP and PNP (94.4% sensitivity and 90.9% specificity). Conclusions USMAR is a practical and reliable tool for the differentiation between GNP and PNP. .

O objetivo deste estudo foi avaliar se a razão entre as amplitudes dos potenciais de ação sensitivo (SNAP) e motor (CMAP) do nervo ulnar (USMAR) auxiliaria na distinção entre ganglionopatia (GNP) e polineuropatia (PNP). Métodos Revisamos os estudos de neurocondução e eletromiografia de 18 pacientes com GNP, 33 com PNP diabética e 56 controles. GNP foi definida pela presença simultânea de anormalidades na neurocondução e na ressonância magnética cervical. PNP foi definida por critérios clínicos e neurofisiológicos usuais. Usamos o teste ANOVA com Tukey post-hoc e análise da curva ROC para comparar o SNAP e CMAP ulnares, assim como o USMAR entre os grupos. Resultados As amplitudes dos CMAPs ulnares foram similares entre GNP × PNP × Controles (p=0,253), mas as amplitudes dos SNAPs ulnares (1,6±3,2 × 11,9±9,1 × 45,7±24,7) e os valores de USMAR (0,3±0,3 × 1,5±0,9 × 4,6±2,2) foram significativamente diferentes. Um corte de 0,71 para a USMAR foi capaz de diferenciar GNP de PNP (sensibilidade de 94,4% e especificidade de 90,9%). Conclusões A USMAR é um parâmetro útil e confiável para o diagnóstico diferencial entre GNP e PNP. .

Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita / Recurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia / Evento con aparente riesgo de muerte recurrente como manifestación inicial de síndrome miasténico congénito

OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTÁRIOS: A investigação minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.

OBJECTIVE: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent life-threatening events. Reports of the association of these events with congenital myasthenic syndromes were not found. CASE DESCRIPTION: A seven-month-old infant with recurrent apparent life-threatening events was admitted for investigation. During hospital stay, she presented cyanosis and respiratory failure, requiring mechanical ventilation for three days. After clinical improvement, hypotheses of gastroesophageal reflux and pulmonary aspiration were ruled out. The presence of eyelid ptosis, general hypotonia and weak crying led to the suspicion of congenital myasthenia, which was confirmed. Treatment with oral piridostigmine led to neurological and nutritional normalization, without any other apparent life-threatening event during the next three years. COMMENTS: The careful etiological investigation of apparent life-threatening events may lead to rare diagnosis that requires specific treatments, such as congenital myasthenia.

OBJETIVO: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes, se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con aparente riesgo de muerte en los tres años siguientes. COMENTARIOS: La investigación minuciosa de las causas de eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico, como la miastenia congénita.

Cerebellar atrophy is frequently associated with non-paraneoplastic sensory neuronopathy / Atrofia cerebelar não é um achado frequente em pacientes com neuronopatia sensitiva não paraneoplasica

Sensory neuronopathies (SN) are peripheral nervous system disorders associated with degeneration of dorsal root ganglion neurons. Despite the evidence of a defective proprioceptive sensory input in SN,the prominent gait and truncal ataxia raises the question of a concomitant involvement of the cerebellum. OBJECTIVE: To evaluate cerebellar atrophy in SN. METHOD: We analyzed MRI-based volumetry of anterior lobe (paleocerebellum) and total cerebellum in patients with non-paraneoplastic chronic SN and compared to age- and gender-matched controls. RESULTS: Cerebellum and anterior lobe MRI volumetry were performed in 20 patients and nine controls. Mean anterior lobe and cerebellar volume were not statistically different. Three patients (15 percent), however, had an abnormal anterior lobe and cerebellar volume index (values outside 2.5 standard deviations). One of them also had a specific atrophy of the anterior lobe. All these patients had infectious or dysimmune associated SN. CONCLUSION: Cerebellar atrophy is infrequently associated with SN, but can be found in some patients with SN related to infectious or immune mediated conditions. It can be more prominent in the anterior lobe and may contribute to the ataxia seen in these patients.

Neuronopatias sensitivas (NS) são distúrbios do sistema nervoso periférico associados com a degeneração dos neurônios do gânglio da raiz dorsal. Apesar da evidência de um defeito das aferências proprioceptivas, a ataxia proeminente da marcha e do tronco levanta a questão de uma participação concomitante do cerebelo. OBJETIVO: Avaliar a atrofia cerebelar nas NS. MÉTODO: Foi analisada volumetria pela ressonância magnética do cerebelo total e do lobo anterior (paleocerebelo) em pacientes com NS crônica não-paraneoplásica e comparada a controles com idades e sexos correspondentes. RESULTADOS: A volumetria do cerebelo e lobo anterior foi realizada em 20 pacientes e nove controles. As médias do volume cerebelar e do lobo anterior não foram estatisticamente diferentes. Três pacientes, entretanto, tiveram um valor anormal do índice de volume cerebelar e do lobo anterior (valores fora de 2,5 desvios-padrão). Um deles tinha inclusive uma atrofia específica do lobo anterior. Todos esses pacientes tinham NS associada a doenças infecciosas ou disimunes. CONCLUSÃO: Atrofia cerebelar é raramente associada com SN, mas pode ser encontrada em alguns pacientes com NS relacionada com doenças infecciosas ou imunológicas. Esta atrofia pode ser mais proeminente no lobo anterior e pode contribuir para a ataxia observada nestes pacientes.

Clinical attention and assistance profile of patients with amyotrophic lateral sclerosis / Perfil clínico e assistencial de pacientes com esclerose lateral amiotrófica

OBJECTIVE: To evaluate the functional status of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients diagnosed at this institution; to analyze hospital and palliative care; to identify patients' knowledge about home care and supportive resources. METHOD: Twenty-nine patients were evaluated on the ALSFRS-R scale and two semi-structured questionnaires, at the start of the study and every four months thereafter for 1 year. RESULTS: ALSFRS-R score was 30.1±11.5 initially and 24.4±10.5 at 1 year. There was an increase in use of physiotherapeutic care and adaptive aids. The primary caregivers were spouses (55.2 percent), parents/children/cousins (20.7 percent), friends (10.3 percent) and private nurses (3.5 percent); 10.3 percent of patients had no caregivers. Basic ALS patient care was provided by the public health system. CONCLUSION: ALS patients' multidisciplinary care was provided by UNICAMP hospital and its outpatient clinics and, in some patients, complemented by a private health plan or personal expenditure. Few ALS patients were aware of the possibility of home nursing. It is necessary to implement national and regional public home nursing in addition to multidisciplinary specialized care of ALS patients.

OBJETIVO: Avaliar o estado funcional de um grupo de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) na instituição; analisar a assistência hospitalar e de cuidados paliativos; identificar o conhecimento dos pacientes sobre potenciais recursos de assistência e home care. MÉTODO: Vinte e nove pacientes foram submetidos à escala ALSFRS-R e dois questionários semi-estruturados no início do estudo e a cada 4 meses, por um ano. RESULTADOS: O escore inicial da ALSFRS-R foi 30,1±11,5 e o final 24,4±10,5, tendo sido necessária maior assistência fisioterápica e uso de órteses. O cuidador primário foi: cônjuge (55,2 por cento), pais/filhos/primos (20,7 por cento), amigos (10,3 por cento), particular (3,5 por cento); 10,3 por cento não tinham cuidador. A assistência na ELA baseou-se no sistema público de saúde. CONCLUSÃO: O cuidado multidisciplinar ao paciente com ELA fez-se através do hospital e ambulatórios UNICAMP e, para alguns pacientes, houve complementação por plano de saúde e custeio pessoal. A maioria dos pacientes desconhecia a possibilidade de assistência domiciliar na ELA. Faz-se necessária a estruturação nacional e regional da assistência domiciliar pública em ELA, acrescida ao trabalho multidisciplinar especializado.

Fatores associados à maior mortalidade e tempo de internação prolongado em uma unidade de terapia intensiva de adultos / Factors associated with increased mortality and prolonged length of stay in an adult intensive care unit

OBJETIVO: A unidade de terapia intensiva é sinônimo de gravidade e apresenta taxa de mortalidade entre 5,4 por cento e 33 por cento. Com o aperfeiçoamento de novas tecnologias, o paciente pode ser mantido por longo período nessa unidade, ocasionando altos custos financeiros, morais e psicológicos para todos os envolvidos. O objetivo do presente estudo foi avaliar os fatores associados à maior mortalidade e tempo de internação prolongado em uma unidade de terapia intensiva adulto. MÉTODOS: Participaram deste estudo todos os pacientes admitidos consecutivamente na unidade de terapia intensiva de adultos, clínica/cirúrgica do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, no período de seis meses. Foram coletados dados como: sexo, idade, diagnóstico, antecedentes pessoais, APACHE II, dias de ventilação mecânica invasiva, reintubação orotraqueal, traqueostomia, dias de internação na unidade de terapia intensiva, alta ou óbito na unidade de terapia intensiva. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 401 pacientes, sendo 59,6 por cento homens e 40,4 por cento mulheres, com idade média de 53,8±18,0 anos. A média de internação na unidade de terapia intensiva foi de 8,2±10,8 dias, com taxa de mortalidade de 13,46 por cento. Dados significativos para mortalidade e tempo de internação prolongado em unidade de terapia intensiva (p<0,0001), foram: APACHE II >11, traqueostomia e reintubação. CONCLUSÃO: APACHE >11, traqueostomia e reintubação estiveram associados, neste estudo, à maior taxa de mortalidade e tempo de permanência prolongado em unidade de terapia intensiva.

OBJECTIVE: The intensive care unit is synonymous of high severity, and its mortality rates are between 5.4 and 33 percent. With the development of new technologies, a patient can be maintained for long time in the unit, causing high costs, psychological and moral for all involved. This study aimed to evaluate the risk factors for mortality and prolonged length of stay in an adult intensive care unit. METHODS: The study included all patients consecutively admitted to the adult medical/surgical intensive care unit of Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, for six months. We collected data such as sex, age, diagnosis, personal history, APACHE II score, days of invasive mechanical ventilation orotracheal reintubation, tracheostomy, days of hospitalization in the intensive care unit and discharge or death in the intensive care unit. RESULTS: Were included in the study 401 patients; 59.6 percent men and 40.4 percent women, age 53.8±18.0. The mean intensive care unit stay was 8.2±10.8 days, with a mortality rate of 13.5 percent. Significant data for mortality and prolonged length of stay in intensive care unit (p <0.0001), were: APACHE II>11, OT-Re and tracheostomy. CONCLUSION: The mortality and prolonged length of stay in intensive care unit intensive care unit as risk factors were: APACHE>11, orotracheal reintubation and tracheostomy.

Effect of nutritional supplementation with milk whey proteins in amyotrophic lateral sclerosis patients / Efeito da suplementação nutricional com proteínas do soro de leite em pacientes com esclerose lateral amiotrófica

OBJECTIVE: We evaluated the efficacy of oral supplementation with milk whey proteins and modified starch (70 percentWPI:30 percentMS), on nutritional and functional parameters of patients with ALS. METHOD: A prospective randomized double-blind study was performed with 16 ALS patients, divided in two groups, the treatment group received (70 percentWPI:30 percentMS) and the control group received (maltodextrin). They underwent prospective nutritional and functional assessment for 4 months. RESULTS: Patients in the treatment group presented weight gain, increased body mass index (BMI), increased arm muscle area and circumference, higher albumin, white blood cell and total lymphocyte counts, and reduced creatine-kinase, aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase. In the control group, biochemical parameters did not change, but weight and BMI declined. CONCLUSION: Our results indicate that the agglomerate 70 percentWPI:30 percentMS may be useful in the nutritional therapy of patients with ALS.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da suplementação nutricional oral com proteínas do soro do leite e amido modificado (70 por centoWPI:30 por centoMS), nos parâmetros nutricionais e funcionais de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). MÉTODO: Foi realizado estudo randomizado duplo-cego, com 16 pacientes com ELA, divididos em dois grupos, um que recebeu 70 por centoWPI:30 por centoMS e um controle que recebeu maltodextrina. Os pacientes foram submetidos a avaliação nutricional e funcional durante quatro meses. RESULTADOS: Nos pacientes que receberam o suplemento 70 por centoWPI:30 por centoMS, foi observado ganho de peso, aumento na contagem de linfócitos e redução de creatina kinase, aspartato aminotransferase and alanina aminotransferase. No grupo controle, os parâmetros bioquímicos não sofreram modificações; no entanto, peso e índice de massa corporal diminuíram. CONCLUSÃO: Nossos resultados indicam que o aglomerado 70 por centoWPI:30 por centoMS pode ser útil na terapia de pacientes com ALS.

Amyotrophic lateral sclerosis: prospective study on respiratory parameters / Esclerose lateral amiotrófica: estudo prospectivo de parâmetros respiratórios

OBJECTIVE: To verify how efficient respiratory parameters are in the follow-up of subjects with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and to observe possible correlations between respiratory and nutritional functions. METHOD: Sixteen patients with probable or defined ALS were selected and evaluated over eight months using the following respiratory parameters: spirometry, maximum inspiratory pressure (MIP), maximum expiratory pressure (MEP), arterial gasometry and pulse oximetry; and nutritional parameters such as body mass index (BMI) and percentage weight loss. RESULTS: PaCO2 was a significant parameter to follow up disease evolution (p=0.051). There was significant correlation between MIP and MEP (r: 0.83); BMI and MIP (r: 0.70); BMI and MEP (r: 0.72); pulse oximetry and forced vital capacity (r: 0.57). CONCLUSION: PaCO2 was shown to be an efficient and significant parameter in the measurement of respiratory impairment; the correlations among MIP, MEP and BMI indicated that these are significant parameters for periodic clinical evaluation.

OBJETIVO: Verificar a eficácia dos parâmetros respiratórios na evolução de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica (ELA) e identificar possíveis correlações entre função respiratória e nutricional. MÉTODO: 16 pacientes com diagnóstico provável ou definido de ELA foram selecionados por critérios definidos e avaliados, durante 8 meses, através de parâmetros respiratórios: espirometria, pressão inspiratória máxima (PIM), pressão expiratória máxima (PEM), gasometria arterial e oximetria de pulso; e parâmetros nutricionais: índice de massa corporal (IMC) e porcentagem de perda de peso. RESULTADOS: PaCO2 foi um parâmetro significativo para acompanhar a evolução da doença (p=0.051). Houve correlação significante entre PIM e PEM (r: 0.83); IMC e PIM (r: 0.70); IMC e PEM (r: 0.72); oximetria de pulso e capacidade vital forçada (r: 0.57). CONCLUSÃO: PaCO2 foi marcador eficaz e significante para medir o comprometimento respiratório; correlações entre PIM, PEM e IMC indicaram ser bons parâmetros nas avaliações clínicas periódicas.

Tradução e validação da versão brasileira da escala de gravidade na esclerose lateral amiotrófica (Egela) / Translation and validation of the amyotrophic lateral sclerosis severity scale (ALSSS)

O objetivo do trabalho foi traduzir a Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scale para o português, como Escala de gravidade da esclerose lateral amiotrófica (Egela), além de validar e estudar sua confiabilidade. A escala foi submetida à versão e retroversão por tradutores bilíngües e três fisioterapeutas treinaram para padronizar sua aplicação. Foram avaliados 22 pacientes (5 mulheres, 17 homens, média de idade 45,9 anos) pela Egela e pela medida de independência funcional (MIF); 11 foram examinados para classificação de disfagia. Os coeficientes de correlação intraclasse dos domínios da Egela foram acima de 0,89. Foi constatada alta consistência interna em todos os seus domínios e para cada avaliador; foram encontradas fortes correlações entre a MIF motora e o escore espinhal da Egela (r=0.87 e p<0,0001), o domínio deglutição da Egela com as classificações de disfagia(r= –0.88 e p=0.0015), e o domínio fala da Egela com MIF expressão (r=0,76 ep<0.001). A Egela mostrou significativa confiabilidade inter-examinador e consistência interna, além de correlação com os escores da escala MIF e de disfagia, permitindo sua validação e confiabilidade como instrumento de avaliação fucional de pacientes com esclerose lateral amiotrófica...

The purpose was to translate the Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scale (ALSSS) into Portuguese, to validate it and assess its reliability. The scale was submitted to bilingual translators, its abbreviation in Portuguese being Egela; three physical therapists were trained for its application. Twenty-two patients (5 women, 17 men, mean age 45.9) were evaluated by the Egela and by the functional independence measure (FIM); 11 of them were assessed for dysphagia classification. In all ALSSS domains the intraclass correlation coefficients were over 0.89; high internal consistency was found in all scale domains and for each examiner. Strong correlations were found between motor FIM and spinal ALSSS (r=0.87; p<0.0001),ALSSS swallow domain and both dysphagia classifications (r=-0.88; p=0.0015), and ALSSS speech domain and expression FIM (r=0.76; p<0.001). The Portuguese version of ALSSS showed significant inter-examiner reliability and internal consistency, as well as strong correlations with FIM scores, thus proving a valid and reliable tool for assessing patients with amyotrophic lateral sclerosis...

Haptoglobin study in myasthenia gravis / Estudo sobre a haptoglobina na miastenia grave

OBJECTIVE: A cross-sectional study of haptoglobin (Hp) in myasthenia gravis (MG) was designed, with the objective to identify its values and correlate them with different disease status. METHOD: 46 patients were enrolled in the study, all having disease severity established according to the quantitative myasthenia gravis strength scores (QMGSS). Based on the functional scale determined by Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) recommendations, patients were classified as having: complete stable remission (CSR; n=10); minimal manifestations-0 (MM0; n=6), minimal manifestations-1 (MM1; n=4); pharmacological remission (PR; n=6). Two other groups participated: thymomatous patients (T; n=10) and patients without imunosuppression or thymectomy, until the assessment for Hp (WIT; n=10). Hp dosage was done by immunonephelometry, blindly to clinical data. Student's t-test, Anova test and linear regression were employed for statistical analyses. RESULTS: Statistically significant differences occurred between CSR+MM0xWIT groups (86.62x157.57, p<0.001) and PR+MM1xWIT groups (73.93x157.57, p<0.001). Linear regression showed correlation between Hp levels and QMGSS (r=0.759, p<0.001). CONCLUSION: Our results suggest that Hp may be useful in clinical practice as a disease severity marker in MG.

OBJECTIVO: Desenhou-se estudo transversal sobre a haptoglobina (Hp) na miastenia grave (MG) com o objetivo de identificar seus valores e correlacioná-los a diferentes condições na doença. MÉTODO: 46 pacientes foram incluídos, todos tendo a gravidade da doença estabelecida segundo escores internacionais (QMGSS). Os pacientes tiveram seu estado funcional determinado de acordo com a Myasthenia Gravis Foundation of América (MGFA) e classificados em: remissão completa estável (CSR; n=10); mínima manifestação-0 (MM0; n=6), mínima manifestação-1 (MM1; n=4); remissão farmacológica (PR; n=6). Dois outros grupos participaram: pacientes timomatosos (T; n=10) e pacientes sem imunossupressão ou timectomia, até o momento da inclusão no estudo (WIT; n=10). A dosagem de Hp foi realizada por imunonefelometria, de modo cego quanto à clínica. As análises estatísticas incluíram o teste de Student, Anova e regressão linear. RESULTADOS: Observou-se diferença significativa entre os grupos CSR+MM0xWIT (86,62x157,57, p<0,001) e entre PR+MM1xWIT (73,93x157,57, p<0,001). A regressão linear mostrou correlação positiva entre os valores de Hp e os escores QMGSS (r=0,759, p<0,001). CONCLUSÃO: O estudo sugere que valores altos de Hp se correlacionaram a maior gravidade da MG.

Amyotrophic lateral sclerosis: combined nutritional, respiratory and functional assessment / Esclerose lateral amiotrófica: correlações dos indicadores da avaliação nutricional, funcional e respiratória

OBJECTIVE: To establish correlations between nutritional, functional and respiratory indices of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). METHOD: Twenty patients (13 appendicular - GA and 7 bulbar - GB) were included in the multidisciplinary study at the Neurological Clinic Ambulatory of the University of Campinas Hospital. RESULTS: Among the GA type significant correlation was observed between maximal inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pressure (r= -0.76), MEP and pulse oxymetry (r=0.58), MIP and percent weight loss ( percentWL; r=0.59), and between MIP, total and subscale respiratory scores (ALSFRS-R) with percentWL. With regard to the GB, correlation was found between MEP and body mass index (BMI) (r=0.97). In both GA and GB correlations were noticed between the BMI and the variables mass (kg), fat ( percent), arm and wrist circumference (cm), and tricipital, subscapular and supra-iliac skinfolds (mm), as well as the arm muscle circumference (cm) and fatty arm muscular area (mm²). CONCLUSION: It is suggested that the application of simple anthropometric measurements could be useful in routine monitoring of patients with ALS.

OBJETIVO: Correlacionar os indicadores utilizados na avaliação nutricional, funcional e respiratória de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica (ELA). MÉTODO: Vinte pacientes (13 apendiculares - GA e 7 bulbares - GB) foram incluídos no estudo usando parâmetros nutricionais, respiratórios e escala funcional (ALSFRS-R). RESULTADOS: Entre os pacientes do GA, as correlações observadas foram: pressão inspiratória máxima (PImax) e expiratória máxima (PEmax) (r= -0,76); PEmax e oximetria de pulso (r=0,58); PImax e porcentagem de perda de peso ( por centoPP) (r=0,59); e entre PImax, escore ALSFRS-R com por centoPP. No GB, houve correlação entre MEP e índice de massa corporal (IMC) (r=0,97). Em GA e GB, observaram-se correlação entre IMC e as variáveis: massa, gordura ( por cento), circunferência braquial e punho, pregas cutâneas tricipital, subescapular e supra-ilíaca, circunferência muscular do braço (cm), área muscular gordurosa do braço (mm²). CONCLUSÃO: Sugere-se a aplicação deste conjunto de medidas durante a evolução clínica de indivíduos com ELA.

Avaliação da ingestão alimentar de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica / Assessment of dietary intake of individuals with amyotrophic lateral sclerosis / Evaluación de la ingesta dietética de las personas con esclerosis lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) caracteriza-se por paralisia progressiva, secundária ao comprometimento de neurônios motores inferiores e superiores. Com a evolução da doença observa-se disfunção motora generalizada e insuficiência respiratória, perda progressiva de peso corporal e alterações na ingestão alimentar. O trabalho teve como objetivo avaliar o consumo alimentar, qualitativo e quantitativo, de pacientes com ELA, acompanhados no setor de Doenças Neuromusculares do HC-UNICAMP. Aplicou-se questionário de freqüência de consumo alimentar e o recordatório de 24 horas, em 23 pacientes. Os alimentos mais consumidos diariamente foram óleo (100%), arroz (96%), leite (96%), feijão (91%) e pão francês (74%). Todos os pacientes apresentaram inadequação para energia, fibras, cálcio e vitamina E. Considerando-se a predominância topográfica do comprometimento muscular na doença, foram observadas diferenças significativas entre pacientes predominantemente bulbares e de predomínio apendicular. Nos pacientes com maior envolvimento apendicular houve maior ingestão energética (p=0,02), de gordura saturada (p=0,03), monoinsaturada (p=0,04) e polinsaturada (p=0,001), além de colesterol (p=0,001) e fibras (p=0,001). Os resultados obtidos permitiram conhecer os hábitos alimentares desta população e estimar a ingestão alimentar. Os dados podem ser aplicados no atendimento nutricional, e orientações específicas poderão proporcionar uma alimentação mais adequada.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized by progressive paralysis, secondary to the involvement of upper and lower motor neurons. With disease progression there is widespread motor dysfunction and respiratory failure, progressive loss of body weight and changes in food intake. The study aimed to assess food intake, quality and quantity of ALS patients, accompanied in the field of neuromuscular disorders of the HC-UNICAMP. Questionnaire was used for food frequency and recall of 24 hours in 23 patients. The daily food consumption were oil (100%), rice (96%), milk (96%), beans (91%) and French bread (74%). All patients had inadequate energy, fiber, calcium and vitamin E. Considering the prevalence of topographic affected muscle groups, significant differences were found between predominantly bulbar patients and predominantly appendicular. In patients with greater involvement appendicular energy intake was higher (p = 0.02), saturated fat (p = 0.03), monounsaturated (p = 0.04), polyunsaturated fat (p = 0.001), cholesterol (p = 0.001) and fiber (p = 0.001). The results helped to understand the eating habits of this population and to estimate the dietary intake. The data can be applied in the nutritional intervention, and specific guidelines may provide a more appropriate feeding.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se caracteriza por parálisis progresiva, secundaria a la implicación de la parte superior e inferior de las neuronas motoras. Con la progresión de la enfermedad existe disfunción motora generalizada e insuficiencia respiratoria, pérdida progresiva de peso corporal y cambios en la ingesta de alimentos. El objetivo del estudio fue evaluar la ingesta de alimentos, la calidad y la cantidad de pacientes de ELA, acompañado en el campo de los trastornos neuromusculares de la HC-UNICAMP. Se utilizó el cuestionario sobre la frecuencia de alimentos y recordatorio de 24 horas en 23 pacientes. El consumo diario de alimentos fueron aceite (100%), arroz (96%), leche (96%), frijol (91%) y pan francés (74%). Todos los pacientes tenían insuficiencia de energía, fibra, calcio y vitamina E. Teniendo en cuenta la prevalencia de la topográfico grupos musculares afectados, se encontraron diferencias significativas entre los pacientes predominantemente bulbar y predominantemente apendicular. En pacientes con afectación apendicular aumento fue mayor ingesta de energía (p = 0,02), grasa saturada (p = 0,03), monoinsaturados (p = 0,04), grasa poliinsaturada (p = 0,001), colesterol (p = 0,001) y fibra (p = 0,001). Los resultados ayudaron a comprender los hábitos alimentarios de esta población y para estimar la ingesta alimentaria. Los datos pueden ser aplicados en la intervención nutricional, y unas directrices específicas pueden proporcionar una alimentación más adecuada.

Avaliação computacional da impressão plantar. Valores de referência do índice do arco em amostra da população brasileira / Computational evaluation of the footprint. Reference values of the plantar arch index in a sample of the Brazilian population

A presença do arco longitudinal medial (ALM) é característica dos pés humanos e através dele o pé tem sido classificado como normal, cavo e plano. A literatura permite escolher entre variados métodos e técnicas de mensuração do ALM, cada qual com vantagens e desvantagens. Optou-se pelo método da impressão plantar com medida do índice do arco (IA) para avaliar indiretamente a altura do ALM. A escolha foi motivada por ser a impressão plantar exeqüível com baixo custo e não invasiva. Seguiu-se o princípio básico do método de mensuração do IA proposto por Cavanagh & Rodgers, modificado pela introdução do escaneamento da impressão plantar e pelo cálculo do IA através de programa computacional elaborado por um dos autores. Foram avaliadas 100 impressões plantares de 25 homens e 25 mulheres sadios, não obesos, com média de idade de 34,7 anos, extremos de 10 a 59 anos. Obtiveram-se os valores de referência do IA de amostra da população brasileira: 0,21< IA < 0,25. A comparação estatística dos valores nacionais com os da amostra americana não mostrou diferença estatística significativa.

The presence of medial longitudinal arch (MLA) is characteristic of the human feet and has been used for the classification of a normal, cavus and flat foot. The literature provides informations about several methods and different techniques of measurement the MLA, each one having advantage and disadvantage. We choose the footprint method and the measuring of arch index (AI) as an indirect evaluation of the MLA height. We preferred this method because it is simple, cost-effective and noninvasive. We followed the basic principles of the IA measurement proposed by Cavanagh & Rodgers, but modified because we introduced footprint scan and AI calculation using a software program elaborated by one of the authors. A total of 100 footprints were analyzed in healthy, non obese subjects, 25 males and 25 females, with mean age of 34.7 years, extreme of 10 and 59 years. The AI reference values obtained in a sample of the Brazilian population were 0.21< IA < 0.25. There was no significant statistical difference between Brazilians values and Americans ones.